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nasal Bone 2From: Philippe Coquel,MD (philippe.coquel@wanadoo.fr)Tue Nov 26 07:38:33 2002
The first message in august 2000 Ph Coquel, MD French authors have described in 1995 and in 1997 smallness and nonossification of the nose as common findings in trisomy 21 during the second trimester For them, this marker is good and ,if present, is an indication of amniocentesis. This fact has never be noted in others papers and in Down's syndrome score or AAURA. What do you think of these facts? Do you look at nasal bones during the second trimester Thank you for your answers Sincerely yours Ph Coquel,MD Annecy, France Ultrasound evaluation of the length of the fetal nasal bones throughout gestation Guis F and all 1995 Ultrasound Obstet Gynecol 5 5 304-307 Abstract Subtle facial abnormalities, including smallness of the nose, are common findings in trisomy 21 and numerous other genetic conditions. The aim of this study was to construct a normal range for the length of the fetal nasal bones with gestation in a Caucasian population. Ultrasound measurements were performed on a strictly mid-sagittal profile in 376 normal singleton fetuses at 14-34 (mean 24) weeks' gestation. It was found that the length of the nasal bones increased from 4 mm at 14 weeks to 12 mm at 35 weeks' gestation, and that there was a linear relationship between the length of these bones and biparietal diameter and femur length. We conclude that the length of nasal bones can easily be measured in fetuses at 14-34 weeks' gestation and that such measurements might prove useful in the evaluation of pregnancies at high risk for associated fetal abnormalities. Subtle facial abnormalities, including smallness of the nose, are common findings in trisomy 21 and numerous other genetic conditions. The aim of this study was to construct a normal range for the length of the fetal nasal bones with gestation in a Caucasian population. Ultrasound measurements were performed on a strictly mid-sagittal profile in 376 normal singleton fetuses at 14-34 (mean 24) weeks' gestation. It was found that the length of the nasal bones increased from 4 mm at 14 weeks to 12 mm at 35 weeks' gestation, and that there was a linear relationship between the length of these bones and biparietal diameter and femur length. We conclude that the length of nasal bones can easily be measured in fetuses at 14-34 weeks' gestation and that such measurements might prove useful in the evaluation of pregnancies at high risk for associated fetal abnormalities. [Le Duff, 1997 Trisomy 21. 209 cases from the french college of fetal ultrasonography. Pertience of ultrasound Contracept Fertil Sex 1997 25 12 VII,XIV TRISOMIE 21 237 Cas colligés par le Collège Français d'Echographie Fotale CFEF DR Dominique LE DUFF Quimper Cette étude a pour but de quantifier les pourcentages respectifs des signes échographiques dans la T21 , afin de tenter d'apprécier la pertinence de chacun des signes étudiés Cette étude rétrospective n'aurait jamais pu être réalisée sans la collaboration des membres du Collège Français d'échographie Fotale . Les membres de CFEF nous ont fourni une grande partie de leurs observations de T21 dépistées ou non . Il nous semblait indispensable d'étudier ces deux populations , certaines T21 étant beaucoup plus difficiles à dépister que d'autres , en particulier dans cette étude on constate qu'il n'existait aucune malformation grave parmi les enfants trisomiques nés . MATERIEL ET METHODE 237 observations après 15 SA seront présentées dans cette étude , en effet ont été exclus : - tous les dossiers rétrospectifs pour lesquels le caryotype était connu avant l'échographie - tous les dossiers avant 15 SA Nous avons réparti les T21 en deux groupes distincts les T 21 dépistées 77 % ( 183 cas ) et les T21 non dépistées ( 54 cas ) 23% Pour chaque dossier : nous avons relevé 15 critères morphologiques RESULTATS 5 CRITERES ANORMAUX DANS PLUS DE 50 % DES T 21 Le Profil fotal anormal 58% des T21 La nuque épaisse 52% des T21 La position de la langue 50% des T21 Les Mains présentent une particularité 53% des T21 Les Os propres du nez courts 52% des T21 1.Le profil :considéré comme inhabituel dans 58 % des T21 : Pour retenir le profil comme anormal , nous avons inclus les critères suivants , si au moins l'un d'entre eux était mentionné dans le compte rendu : l'ensellure nasale peu marquée ou trop marquée ( plus rare ) les os propres du nez courts la lèvre inférieure en avant de la lèvre supérieure ou éversée ß normal ß T21 le profil peut être plat mais parfois seulement un peu plat ....... c'est probablement le critère le plus difficile à mettre en évidence car il nécessite un profil strict , parfois difficile à obtenir ........Le profil plat est une impression subjective qui incite à rechercher d'autres petits signes morphologiques. Cette impression de profil plat est parfois du à un comblement partiel de l'angle fronto-nasal par les tissus mous. Un très beau profil ne peut en aucun cas rassurer . Une ensellure nasale très marquée peut être aussi inquiétante qu'un profil plat : il peut s'agir d'un trisomique mais aussi d'une autre pathologie . On devra être vigilant lorsque la lèvre inférieure se situe en avant de la lèvre supérieure 2. Une position anormale de la langue dans 50% des T21 , avec interposition dans 39% des cas avec protrusion dans 13 % des cas . des mouvements de succion de la langue ou des lèvres dans 5 % La position de la langue est facile à apprécier , on doit particulièrement être méfiant devant un foetus qui tire la langue , qui reste en permanence la bouche entrouverte. Certains trisomiques ont des mouvements des lèvres à type de mâchonnement, de succion de la langue ou des lèvres . L'ensemble de ces signes traduisant en fait une macroglossie . En position de repos sur un plan de coupe sagittal, la pointe de la langue est au niveau de l'axe maxillaire-mandibule ou légèrement en retrait. Chez certains trisomiques, la langue s'interpose entre les plans osseux, parfois la protrusion est visible entre les lèvres. Lorsque le fotus baille , la langue du fotus normal reste dans la cavité buccale , contrairement au Trisomique qui ouvre plus souvent la bouche en tirant la langue . La protrusion linguale a beaucoup moins de valeur si la bouche fotale est en contact avec le placenta ou le cordon ombilical . 3 . Des os propres du nez courts : dans 52% des T21 avec une absence de visualisation de ces derniers dans 9 % des cas profil T21 : on note un profil plat , une interposition linguale ,une éversion de la lèvre inférieure des os propres du nez courts 4. La nuque > 5 mm dans 53 % des cas L'étude la mesure de la nuque nécessite une position foetale correcte : la tête foetale ne devant être ni en hyper-extension ( nuque faussement épaisse ) ,ni en hyper-flexion ( nuque faussement normale ) . La mesure de la nuque dépend du terme , dans cette étude elle a été considérée comme pathologique pour des valeurs supérieures à 5 mm à 22 SA , que la mesure ait été faite dans un plan transversal ou dans un plan longitudinal . En fin de grossesse , elle n'a été considérée comme pathologique que lorsque l'échographiste insistait dans son compte rendu sur l'épaisseur de la nuque ou que celle-ci mesurait au moins 10 mm . La nuque doit s'étudier dans tous les plans : en transversal , en sagittal mais aussi en coupe frontale. Une nuque se mesure, mais s'apprécie aussi de façon plus subjective ,on peut la trouver large , avec des bourrelets ( sans valeur , si le fotus est en hyperextension ) ,ou remarquer une fine lame hypoéchogène sous cutanée .... 5.Les mains présentent une particularité dans 55% des T21 39 % de brachymésophalangie du 5ème doigt : celle-ci est fastidieuse à rechercher . Si elle est peu marquée , il faut s'assurer que la coupe échographique soit correcte , en effet , on construit , très facilement une brachymésophalangie qui n'existe pas . En cas de brachymésophalangie , on vérifiera que l'un des parents n'est pas porteur d'une clinodactylie franche ( traduction visible de la brachymésophalangie, ce qui diminue beaucoup la valeur de ce signe ) . 9 % de mains petites ou trapues ( élément difficile à apprécier ) 8 % d'anomalies des doigts ( en particulier :duplication du pouce dans 3 cas ) LES AUTRES CRITERES ANORMAUX DANS MOINS DE 30 % DES T 21 le liquide amniotique en excès 30% des T21 Anomalie des pieds dans 29 % des T21 hyperactivité fotale 19 % des T21 Anomalies digestives 25% des T21 malformations cardiaques 30% des T21 Anomalie de l'oreille dans 25 % des T21 Anomalies des reins dans 23% des T21 1 . Le liquide est en quantité anormale dans 39 % des cas liquide abondant ou en excès 30 % le liquide est considéré comme abondant dans 17 % des cas il existe un hydramnios dans 13 % des cas oligo amnios ou anamnios dans 9 % oligoamnios modéré 6% oligoamnios sévère ou anamnios 3 % par ailleurs Hyperactivité foetale dans 19 % et peu de mouvements actifs fotaux dans 6% 2 . Malformations cardiaques présentes dans 30 % des T21 décelables à l'échographie 25 % Canal Atrio Ventriculaire 14 % Communication Inter Ventriculaire 6 % Divers 5 % Communication Inter Auriculaire 3% Persistance du canal artériel 2 % Ces 2 dernières anomalies sont notées pour mémoire , car retrouvées soit à la foetopathologie pour la Communication Inter Auriculaire, souvent non dépistée , soit en postnatal pour la persistance du canal artériel Dans 5 % des cas , on retrouve un épanchement péricardique isolé 3. Les anomalies des pieds dans 29 % des cas avec un écart accru entre le 1er et le second orteil dans 17 % des cas : unilatéral ou non ,transitoire (5% ) ou permanent (16 %) Une malposition du pied dans 12 % 4 . Des anomalies abdominales présentes dans 25% des T21 Anses intestinales échogènes 8 % Sténose duodénale 5 % Ascite 5 % Estomac non vu ou petit 7 % Atrésie de l'osophage : 1 cas Gros estomac : 1 cas Omphalocèle : 1 cas Hernie Diaphragmatique : 1 cas Situs Inversus : 1 cas Atrésie anale ? : 1 cas 5 . L'oreille : de petite taille ou de forme anormale dans 25 % L'oreille est considérée comme petite, si sa taille est < 15 mm à 22 SA ( sur plusieurs mesures ) . Le passage du cordon , au voisinage de celle-ci , peut déformer l'oreille et de ce fait ,la faire paraître plus petite . On recherchera un repli du bord supérieur de l'hélix et un lobule court mais cette recherche est difficile ,à l'origine de doutes , très rarement de certitudes . Néanmoins ,l'étude de l'oreille , quoique difficile , reste intéressante , car beaucoup de dysmorphies faciales , peuvent s'accompagner d'anomalie de taille et de forme de l'oreille . L'implantation basse des oreilles semble difficile à apprécier et n'a pas été abordée dans cette étude . 6 . Les anomalies réno-urinaires : 23 % 20 % de bassinets > 4 mm dont 4 et 5 mm : 26 % 6 à 8 mm : 26 % 8 à 10 mm : 15 % Dilatation supérieure à 10 mm : 19 % des cas la dilatation est bilatérale dans 63% des cas Dans cette série aucune pyélectasie n'était strictement isolée, lorsqu'elle était notée, elle était toujours associée à d'autres signes. Dans 3 % des T21 : les reins étaient hyperéchogènes dans 1 cas : des microkystes corticaux étaient notés 0.5% dans 1 cas : une mégavessie 0.5 % 7. Pôle céphalique : 13 % de particularités Une tête ronde dans 10 % des cas Des ventricules latéraux limites dans 4 % des T21 3 cas de kystes des plexus choroïdes 1,3 % 1 seul cas d'hydrocéphalie 0,4 % 1 cas d'agénésie du corps calleux 0.4 % 8. Artère ombilicale unique : 5 cas soit 2.6 % CONCLUSION L'échographie doit permettre de dépister un certain nombre de trisomiques à condition d'associer l'étude des petits signes à l'étude de la biométrie . On retiendra cinq grands critères morphologiques présents dans plus de 50 % des cas : le profil fotal, la position de la langue , les os propres du nez ,la nuque , les anomalies des mains . L'échographie tentera de rechercher les autres signes moins fréquents , mais c'est seulement l'addition de plusieurs critères anormaux qui confortera le doute . Les échographistes les plus habitués ont un taux de dépistage important , néanmoins , chacun d'entre eux a laissé et laissera échapper une Trisomie 21 , pour laquelle il n'existait pas suffisamment de signes pour demander un caryotype Mais , même si l'étude des petits signes morphologiques reste difficile , il ne faut pas limiter l'utilité de cette recherche à celle du trisomique , cette recherche attentive permet aussi de dépister d'autres anomalies chromosomiques ou d'autres syndromes associés à une dysmorphie faciale . Membres du CFEF ayant participé à l'étude : DR AUBRON . DR BERL . Dr BENOIST .DR BRODATY . DR BUISSON . DR CREQUAT. DR CRETON . DR DELATTRE . DR EGLIN . DR GALLO .DR GERVES . DR HUSSON M. DR HUSSON- BRUNET S . DR JOUITTEAU DR LALONDRELLE . DR MARTIN . DR MASSIAS . DR METZGER . DR NEVEUX-KAUER . DR RAGAGE . DR REALI . DR REBAUD A . DR REBAUD M F .DR STRUYVEN . DR TALMANT . DR TRONCHET . DR VUIBERT . DR WETZEL . DR YVINEC
-- Ph Coquel
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