Re: Doenças cromossomicas e genéticas em paciente faix

From: Antônio Coelho (acoelho@bluenet.com.br)
Thu, 21 Sep 2000 23:53:49 -0300


Prezados colegas. Pegando uma carona no assunto, atendí há poucos dias um casal que solicitou-me aconselhamento. paciente de 27 anos gesta-II para II ( o prematuro natimorto no segundo trimestre com malformaçoes multiplas, o segundo com diagnóstico intrautero de hidrocefalia e acondroplasia prematuro segundo trimestre néo morto). Nao foi realizado cariotipo.Antecedente familiar (sobrinha do pai ) desenvolveu tumor teratoide rabdoide atipico de encefalo aos 2 anos de idade faleceu por impossibilidade terapeutica. Pensei tratar-se o caso de trissomia do 13 ou 18 ? quais as possibilidades de repetição? terá ligação com o antecedente familiar? Atenciosamente.

Antonio Coelho Tego o11/88 Garanhuns PE.

> ----- Original Message -----
From: Thomaz Rafael Gollop To: Multiple recipients of list OBSTET-L Sent: Thursday, September 21, 2000 12:17 PM Subject: Re: Doenças cromossomicas e genéticas em paciente faixa de45 anos em relação a incidência normal

Lembrar que a síndrome de Down nao é a unica que pode ocorrer em funcao da idade materna e portanto de nao disjuncao. O risco global é cerca de 5% p/ Sd. de Down e 5% p/ as demais aberracoes cromossomicas = risco global 10% Thomaz Gollop

"Dr. Sergio P. Ramos" wrote:

-----Mensagem Original----- De: Gregório L. Acácio Para: Dr. Sergio P. Ramos Enviada em: Quarta-feira, 20 de Setembro de 2000 22:41 Assunto: Re: parabéns

Sérgio, seguem abaixo os riscos para que vc envie para o colega que te perguntou sobre riscos (Nelson) Um abraço, GREG.

Considera -se como risco populacional (para todas as aneuploidias) um risco de 1 para 800. Sabe-se que o risco é decrescente com a idade gestacional pois perdas espontâneas vão ocorrendo, dito isso........ Uma mulher de 45 anos tem como risco:

Para Trissomia do 21: 10ª semana 1 afetado em 15 gestações 12ª semana 1 afetado em 16 gestações 14ª semana 1 afetado em 17 gestações 16ª semana 1 afetado em 18 gestações 20ª semana 1 afetado em 19 gestações 40ª semana 1 afetado em 23 gestações

Para Trissomia do 18 (os dados disponiveis na literatura são para mulheres com 44 anos: 10ª semana 1 afetado em 40 gestações 12ª semana 1 afetado em 50 gestações 14ª semana 1 afetado em 60 gestações 16ª semana 1 afetado em 72 gestações 20ª semana 1 afetado em 98 gestações 40ª semana 1 afetado em 359 gestações

Para Trissomia do 13(os dados disponiveis na literatura são para mulheres com 44 anos: 10ª semana 1 afetado em 127 gestações 12ª semana 1 afetado em 156 gestações 14ª semana 1 afetado em 187 gestações 16ª semana 1 afetado em 220 gestações 20ª semana 1 afetado em 292 gestações 40ª semana 1 afetado em 846 gestações

> ----- Original Message -----
From: Dr. Sergio P. Ramos To: Gregorio Lorenzo Acacio Sent: Tuesday, September 19, 2000 9:35 PM Subject: En: parabéns

-----Mensagem Original----- De: Nelson Garanhani Para: Sergio.Ramos@obgyn.net Enviada em: Quarta-feira, 13 de Setembro de 2000 11:45 Assunto: parabéns

Primeiro minhas congratulações por tudo que vc faz por nós usuários da Obgyn, sempre com a maior boa vontade e sapiencia que Deus lhe deu, e aproveitando gostaria se possivel for vc me dizer qual a proporção para doenças cromossomicas e genéticas em paciente faixa de 45 anos em relação a incidência normal. Gratos e mais uma vez obrigado Nelson Garanhani


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Última atualização: Mon May 19 16:33:51 2008